- Триметиламинурия
- Бешенство без прививки
- Лиззи Веласкез
- Ребенок в маске
- Женщина с двумя матками
- Ребенок из печени
- Без кожи
- Ключи в голове
- Пришили голову
- Вечно молодая девочка
Таким заковыристым словом обозначается редкое генетическое заболевание, при котором определенные энзим в теле человека утрачивает возможность перерабатывать триметиламин, который в свою очередь вырабатывается бактериями в человеческом желудке. У здорового человека это вещество разрушается внутри организма, а у больного выходит вместе с потом и мочой. Ну и что, спросите вы? А дело в том, что триметиламин придает поту стойкий запах несвежей рыбы. Плохая новость состоит в том, что лекарства от этого заболевания, которое еще называют “рыбным синдромом”, не существует, как и от многих других генетических заболеваний. Кроме запаха, недуг никак себя не проявляет, но по-моему, этого достаточно, чтобы превратить жизнь человека в ад и отвернуть от него всех знакомых и друзей. Рыбный запах можно в некоторых пределах контролировать низкопротеиновой диетой.
Интересно, что в пьесе Шекспира “Буря” (Tempest) есть персонаж по имени Калибан (Caliban), нелюдимый отверженный отшельник, который отвратительно воняет гнилой рыбой. Все симптомы указывают на то, что это самое старое упоминание триметиламинурии в литературе, а первый клинический случай зарегистрирован в 1970-х годах.
Жанна Гииз из штата Висконсин, США, является первым человеком в новейшей истории, кто пережил заболевание бешенством и остался жив без вакцинации. Это произошло в 2004 году. В то время 15-летняя девочка была инфицирована вирусом столбняка после укуса летучей мыши. Внешне это была небольшая ранка, поэтому она не обратилась в доктору, а через 37 дней вирус перешел в активную фазу и начал свое черное дело. Болезнь прогрессировала настолько быстро, что ко пока ее доставили в детскую больницу в Висконсине, штат Милуоки и поставили диагноз, девочка почти впала в кому. Доктор Родни Виллогби, лечивший Жанну, решил применить необычный метод лечения - он ввел ее в состояние искусственной комы, чтобы предотвратить повреждение мозга вирусом. Это дало иммунной системе возможность и время разобраться с вирусом, и через 31 день Жанна выздоровела. Несмотря на незначительные повреждения мозга, девушка вылечилась и быстро прошла реабилитационный период, немало удивив докторов своим чудесным излечением.
В современной медицине такой метод лечения бешенства, который назвали “Милуокская процедура” запрещен, до этого он помог двоим пациентам из двадцати пяти. Девушке же повезло, так как бешенство, которое она перенесла, было легкой формы, что и позволило обойтись медикаментозным лечением без особых последствий.
Лиззи Веласкез из города Остин, Техас, страдает от чрезвычайно редкого (известно только три случая) заболевания, при котором ее организм теряет способность набирать вес, используя получаемые с едой питательные вещества. Из-за этого она должна есть каждые 15 минут, при этом внешний вид Лиззи наводит на мысли о нацистских концлагерях. Болезнь к тому же ослабила ее иммунную систему и отказу одного глаза. Но девушка не унывает и показывает чудеса выдержки и жизнелюбия, обучаясь в Техасском университете. Она выступает перед людьми, убеждая их любить жизнь и принимать свои недуги, не сдаваться и поддерживать других. Остается пожелать ей здоровья и бодрости на долгие годы, а нам с вами – не попадать в такие положение и относиться к таким людям с пониманием.
14-месячный китайский мальчик из провинции Хунан родился с необычным дефектом лица – у него от уха до уха проходит трещина, которая задевает кости черепа и мягкие ткани. Из-за этого кажется. что ребенок носит маску. Причина такого дефекта неизвестна, скорее всего он в утробе матери переболел инфекционным заболеванием. Доктора утверждают, что могут исправить его внешний вид, но стоимость процедур начинается от 300 тысяч иен, что для простой китайской семьи огромные деньги. Тем не менее родные не оставляют надежды вылечить своего ребенка.
Обычно трещины у детей гораздо меньше выражены и относятся к губам (заячья губа) и к тканям нёба. Считается, что при таком заболевании кости черепа и мягкие ткани срастаются в неправильном положении друг относительно друга во время развития плода.
Ханна Керси из Нортэма, Англия, родилась с очень необычным и редким синдромом, который называется uterus didelphys и выражается в патологиях развития репродуктивных органов. У Ханны патология привела к развитию двух маток. В декабре 2006 года произошло событие, вероятность которого составляет меньше одного на 25000000 – Ханна стала матерью, родив троих детей, двое из которых развились в одной матке, а третий – во второй матке. Удивительно, что беременность развилась одновременно в обоих матках, и дети смогли самостоятельно появиться на свет. Это первый в своем роде случай.
Несмотря на редкость, патологии развития репродуктивных органов у женщин достаточно часты, при этом они чаще всего выражаются в преждевременных родах. Ханна родила на семь недель раньше положенного срока.
Нкайз Цвайта из Южной Африки родила здоровую девочку весом 2.8 килограмма, необычность ситуации состояла в том, что ребенок вырос и развился не в матке, а в печени! Эта странная беременность вызвана тем, что эмбрион выпал из фаллопиевой трубы и прикрепился к стенке печени, что по-научному называется внематочная беременность. Печень стала богатым источником питательных веществ для развивающегося ребенка (при нормальной беременности эту роль выполняет плацента). Чаще всего такие беременности заканчиваются выкидышем через несколько недель, но девочка, которую позже назвали Нлахла (Удача на зулусском), похоже, смогла избежать этого.
Известно всего 14 случаев “печеночной” внематочной беременности, при этом только четверо детей пережили роды, включая Нлахлу.
После десятидневного курса приема антибиотика Бактрим (Bactrim) для лечения инфекции синуса, Сара Йергайн из Сан Диего (США) пережила кошмарные мгновения, обнаружив, что с нее начинает слезать кожа. По ее словам, на лице она ощутила опухоль, после чего цвет кожи изменился и она покрылась большими волдырями. Через два дня у женщины полностью облезла кожа, включая внутренние органы, включая ротовую полость и веки. Доктора, не рассчитывая на успех, дали ей мизерный шанс, полностью покрыв тело искусственной кожей и ликвидируя внутренние кровотечения. Через неделю у Сары начала расти новая кожа, и через некоторое время она выписалась из больницы, очень сильно удивив своих лечащих врачей. Как оказалось, у нее был токсический эпидермальный некрозис, вызванный аллергической реакцией на прием антибиотика.
Фанаты доктора Хауса могут вспомнить второй с конца эпизод пятого сезона под названием “Under My Skin”, где пациент пережил точно такой же приступ некроза, только лечил его Хаус вместе со своей командой.
В сентябре 2008 года 17-месячный мальчик Николас Холдерман из Кентукки неожиданно легко выздоровел после страшного происшествия. ВО время игры с двумя старшими братьями ребенок случайно упал головой на пол, где лежали ключи, и один из ключей, проткнув веко, почти зашел в мозг. Родители, Стэйси и Крис, услышав крик малыша, обнаружили шокирующее зрелище и немедленно вызвали службу спасения. Ребенка на вертолете отправили в больницу, где хирурги извлекли ключи и зашили проткнутое веко. Это удивительно, но ни зрение, ни мозг Николаса не пострадали, и ребенок чудом остался жив и здоров.
Подобные инциденты происходят очень часть, но только единицы пострадавших успешно выздоравливают. К примеру, в 2007 году в Миннесоте мальчик поскользнулся и упал на вилку, которую держал в руках. Вилка проткнула ему нос насквозь, к счастью, все удалось исправить с помощью небольшой пластической операции.
12 июля 2002 года 18-летний Маркос Парра попал в автомобильную аварию, в результате чего его череп фактически оторвался от позвоночника, держась только на шейных связках. Такое повреждение медики называют внутренним обезглавливанием. К счастью, спинной мозг и артерии не были повреждены, и команда хирургов под руководством Куртиса Дикмана (изображен на фото), нейрохирурга из госпиталя святого Иосифа в Аризоне, спасла Маркосу жизнь. Его голову прикрепили на место с помощью пары особых болтов, и через некоторое время пострадавший полностью вернулся к нормальной жизни. Кстати, этот же доктор позже провел еще несколько подобных операций.
Подобный инцидент произошел в 2004 году, когда подросток попал под машину, двигаясь на байке, и также произошло внутреннее обезглавливание. Через три месяца он вышел из больницы с парализованной рукой, слегка похрамывая. Это очень небольшая цена за происшествие, которое с вероятностью 99% должно было забрать у него жизнь.
Брук Гринберг из Рейстерстауна, штат Мэриленд, взбаламутила медицинскую общественность своим необычным заболеванием. В январе этого года ей исполнилось семнадцать лет, при этом она выглядит и имеет умственные способности младенца. Ее рост 76 сантиметров, вес 7.3 килограмма, уровень умственного развития приблизительно соответствует годовалому ребенку. Она даже не умеет говорить. Ученые, которые назвали это заболевание “Синдром Х”, считают что девочка не развивается и не растет из-за дефекта генов, отвечающих за процесс старения. Сейчас Брук всесторонне исследуют, чтобы определить эти самые гены и на шаг ближе подойти к разгадке процесса живых существ, в том числе и человека.
Ряд специалистов начали разгадывать формулу генома девочки, и обнаружили, что часть генов, отвечающих за восстановление ДНК, абсолютно нормальные. Это означает, что клетки в организме дублируются уже с дефектом, а сам механизм деления работает безошибочно. По-моему, это означает только то, что мы ничего не знаем о механизме старения и способах его предотвращения.
Источник: mindhobby.com